JAMA 病例同样：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医科泌尿外科的 Brannigan 助手近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周刊报道了一则有趣的发小儿，我们一起来看一看。

该小儿性疾小儿是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起基本功能阻碍、射精阻碍等性基本功能高下的一系列临床性疾小儿状。既往有多动性疾小儿小儿因，过量右旋安非他命/安非他命。近来无生育蓝图，但对未来后生看重。

体格检查：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合也就是说，无外在畸形，无女性化，小儿性疾小儿侧卵巢萎缩，每个大部分 4 ML（也就是说体积分之一 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据小儿因及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，原因来了，作为一名精神科，你时会如何量化上述中风？

A: 小儿性疾小儿应为高促性腺激亦同性基本功能减退性疾小儿（上皮细胞卵巢基本功能中风），需大幅度讫DNA核型量化。

B: 小儿性疾小儿应为高促性腺激亦同性基本功能减退性疾小儿（增生卵巢基本功能中风），需大幅度讫棺材核磁共振检查。

C: 小儿性疾小儿激亦同高度也就是说，应将重新考虑一般来说乳腺依赖或许。

D: 小儿性疾小儿目以前未予外源性甲状腺激亦同治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——卵泡刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包涵α蛋白和β蛋白的小分子，并因此不得不其各自的生物学特性。在成人精子，FSH 可刺激卵巢背书细胞，从而背书精原细胞开展减数分裂增殖及开花结果，此外，LH 可刺激卵巢间质细胞分泌甲状腺激亦同。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 高度上升时往往得显露结论乳腺生成减少, 但需留意，血清 FSH 高度也就是说并不实际上乳腺生成也就是说。具体来说，当评估成人乳腺依赖时，FSH 高度以及卵巢体积可用于鉴别一般来说无精性疾小儿（FSH 及卵巢大小也就是说）和非一般来说无精性疾小儿（FSH 上升时，卵巢小）。各不相同实验室，成年成人的 FSH PSI范围亦各不相同，本发小儿为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些其组织甚至推显露了更为具体的PSI范围，提显露成人也就是说的 FSH 高度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变动，所以在 FSH 高度也就是说的某种程度下，一再精确测量、验证结果不能适当。1992 年，世界卫生其组织破例激酶联免疫高效率作为精确测量 FSH 高度的金标准。

发小儿量化

虽然该例小儿性疾小儿 FSH 高度也就是说，但其促性腺激亦同高度上升时、侧卵巢萎缩以及乳腺完全依赖，示意上皮细胞卵巢基本功能中风或许。无精性疾小儿分之一九成整体的 1%，15% 的无精性疾小儿小儿性疾小儿治疗有基因组精神状态，常见于的有 Y DNA不显缺失和DNA核型精神状态。重新考虑该例小儿性疾小儿最或许的治疗是 Klinefelter 综合症，应将开展DNA核型量化。

Klinefelter 综合症的发小儿率分之一为 1/500-1/600，性疾小儿状先兆不典型, 小儿性疾小儿时常在评估后生时被治疗显露，大部分 10% 在青春期以前被明患小儿断。不一定 Klinefelter 综合症小儿性疾小儿的 FSH 高度少于 30 mIU/mL，甲状腺激亦同高度高于 300 ng/dL，但需要留意的是，FSH 高度轻度上升时甚至甲状腺激亦同高度也就是说并不能排除 Klinefelter 综合症的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症小儿性疾小儿显露现无精性疾小儿，但通过电子显不显镜切开卵巢取精高效率，超过 2/3 的小儿性疾小儿可有效借助乳腺，继而通过受精卵胞浆内单乳腺注射开展体外受精，且不时会增加性DNA精神状态表现型给后代的风险。对于电子显不显镜切开卵巢取精术的良机，一些研究者认为，Klinefelter 综合症小儿程随之困难重重，一旦乳腺开始过渡到，应将尽早讫电子显不显镜切开卵巢取精术，然而对此论点行内尚未达成共识。

与本例阐明的上皮细胞卵巢基本功能中风各不相同，增生卵巢基本功能中风的促性腺激亦同高度持续上升或高于也就是说，甲状腺激亦同高度同样较高，即高促性腺激亦同性基本功能减退性疾小儿。其小儿因还包括影响下丘脑、下丘脑基本功能的不利因亦同、有先天性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着小儿），也有后天后生（如泌乳亦同瘤、脑部放疗历史学者）。

外源性给予甲状腺激亦同将引发下丘脑和下丘脑的负反馈平衡，降高 FSH 和 LH 高度。但这种疗法同样时会抑制不可逆甲状腺激亦同产生，影响乳腺生成。

一般来说无乳腺性疾小儿的小儿因还包括卵巢或阴囊部位、腹股沟或盆腔手术后历史学者、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧子宫缺如（CFTR 突变）、侧子宫输卵管等等。但一般来说无乳腺性疾小儿小儿性疾小儿的 FSH 高度和卵巢大小仅有是也就是说的。

小儿性疾小儿生存率

随后，通过基因组监测，该例小儿性疾小儿患小儿患 Klinefelter 综合症，核型精神状态为 47,XXY。在征询基因组顾问后，小儿性疾小儿讫电子显不显镜切开卵巢取精术，后乳腺成功取显露并冻存。在接下来几年中，小儿性疾小儿随之并发性腺基本功能减退的多种性疾小儿状，如甲状腺激亦同高度降高，随后接受甲状腺激亦同替代治疗。

临床救赎

最后，Brannigan 助手特别强调，若成人小儿性疾小儿 FSH 高度下降时，甲状腺激亦同高度也就是说或持续上升，应将重新考虑示上皮细胞卵巢基本功能中风或许。商业性实验室的 FSH 指标范围不一定比通用PSI减至更高以鉴别乳腺发生前提受损。若成人小儿性疾小儿实际上 FSH 高度下降时、侧卵巢萎缩、乳腺绝对依赖等性疾小儿状先兆，应将重新考虑 Klinefelter 综合症的或许，并开展DNA核型量化。虽然 Klinefelter 综合症的性疾小儿状和先兆（FSH 高度下降时）在青春期后没多久随之显现，但部分小儿性疾小儿曾一度评估后生时才被治疗显露。

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编辑： 张开平