Blood：AML病人携带高频RUNX1胚系突变

当中心点：在Leucegene AML数据流当中，高达30%的RUNX1官能状是胚；也官能状。空投RUNX1胚；也官能状的AML病症的NRAS官能状和其他值得注意的激活各种波形通路基于官能状的振幅除此以外较低。摘要：RUNX1官能状多见于大约10%成年AML。虽然这种疾病当中的大多数RUNX1官能状被认为是后天获得的，但它们也可能是胚；也官能状。事实上，胚；也RUNX1官能状加剧故常细胞核显官能家族官能白细胞疾病，所致血液恶官能(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其当中约44%的病症但会进展成AML或骨髓上皮细胞异故常综合征。Simon等人选用Leucegene RUNX1 AML病症数据流来分析胚；也与获得官能RUNX1官能状的比例。分子分析看出，在空投RUNX1胚；也官能状的AML当中，NRAS官能状和其他值得注意的激活各种波形通路基因官能状的振幅较低。此外，两位空投RUNX1和CEBPA胚；也官能状的病症(母亲和妻子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本分析表明，在Leucegene数据流当中，RUNX1胚；也官能状的振幅低于期望，大幅度忽略了在异体干细胞移植当中检测RUNX1官能状的重要官能。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文；也下莱茵现代医学（MedSci）原创编译，转载需授权！